遗传性泛发性色素异常遗传性泛发性色素异常

2020-08-05 15:44:13
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问题描述:
疾病:遗传性泛发性色素异常病情描述:女,马大夫,您好!我患有的遗传性泛发性色素沉着症(这个是我前年去您那看病您首次命名的),去年贵医院刘洁大夫等医生把我家族的基因查了一下,确定我们这个疾病是某个固定基因病变导致的。说没有更好的治疗方法。因为这个病是随着年龄增长和太阳晒越来越严重,而最初生下来时皮肤是没有斑点的,我猜想是不是我们体内缺乏转化或吸收黑色素的什么酶,导致皮肤随着见光时间越久就越严重,如果试着在某块皮肤注射这种转换黑色素的酶能否有效果? 这种疾病给我和家人带来很多痛苦,我很期盼您能接着研究下治疗这种疾病的方法。期待您的回信。谢谢!想获得的帮助:我侄子皮肤上的斑点很严重超过他的父亲,而且腿部皮肤还凸凹不平。去年我怀孕去贵医院做绒毛穿刺,结果胎儿遗传我的皮肤,我做了引产。今年我生了一个女儿,她才十四天,她皮肤不像我侄子出生那样雪白,而是有点红有点黄,但我感觉她皮肤还是有斑点。我大姨的女儿皮肤也很严重到现在不敢嫁人。马大夫,我真的期望您能想想办法拯救孩子!感恩!谢谢!已就诊医院科室:北京协和医院 妇产科 影像资料病历资料(患处照片、检查资料)仅医生及患者本人登录后可见
处理方法:
这种病目前没有特效的治疗方法,今后医学发展了用基因治疗才能彻底治好。疾病:遗传性泛发性色素沉着病情描述:女,遗传性泛发性色素沉着症,全身有色斑,不疼不痒,遗传想获得的帮助:马大夫,请问,我现在在哺乳期,我的母乳会不会把疾病遗传给孩子或者加重遗传?已就诊医院科室:北京协和医院。皮肤科。母乳不会把这个病传给他,这个病是基因遗传而不是母乳传播。
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