糙皮病样皮疹症状有哪些

2020-08-05 15:47:07
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问题描述:
糙皮病样皮疹症状有哪些
处理方法:
Hartnup病的临床表现变异很大多起病于婴儿或儿童期但即使是在同一家系中患者病程长短起病快慢严重程度都有很大差别临床上主要表现为糙皮病样皮疹神经系统损害和氨基酸尿三大典型症状皮肤损害表现为糙皮病样皮疹大约在23以上患者中出现表现为红色带鳞屑的皮疹及色素沉着有时有水疱多见于体表暴露部位如头面部颈部手足等皮肤阳光曝晒后加重神经系统损害主要表现为小脑型共济失调见于12以上患者多间歇性发作还可伴有剧烈头痛间歇性肌痛和晕厥发作但都不太严重有些患者可发展为智能低痴呆和精神障碍等症状脑电图检查可发现非特异性慢波脑部核磁共振检查可见脑萎缩氨基酸尿症几乎所有病人都有明显而严重的氨基酸尿尿中色丙天冬酰胺瓜谷酰胺组缬异亮亮苯丙丝苏和酪氨酸等中性氨基酸等中性氨基酸的排出量为正常人的520倍所有患者尿中氨基酸类型非常恒定部分患儿有持续性腹泻及生长发育停滞
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