皮肤弹性过度皮肤弹性过度?

问题描述：
疾病:皮肤弹性过度内容:病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：韩博士您好,我是10月19日到您那里就诊的怀疑皮肤弹性过度的小孩子妈妈,我孩子姓叶,我们在市妇幼做的SMA检查结果出来了,曾经治疗情况和效果：检测结果为:检测到SMN1基因7,8外显子重复想得到怎样的帮助：市妇幼的谢主任建议我们夫妇和第二个小孩也去做一下SMN的检测,才能知道这种情况是良性的还是恶性的.想问下您SMN1基因7,8外显子重复是什么意思?另外上次您帮我们查的Col5A1基因的检查结果出来了吗?
处理方法：
我现在厦门开会。孩子的肌电图变化如何？这个很重要。肌电图上次您看过了。您是不是不记得我孩子是哪位了?我孩子就是上次去您那里看门诊,你还给她拍下了照片并上传到您网站的那位.上次您让我们去市妇幼做SMN的筛查,现在结果也出来了,只是不知道您那里查的那个基因结果出来了没?。我看的患者不仅仅是你家孩子一个。怀疑SMA的患者100多个。怀疑皮肤弹性过度的最近有4个。我建议到门诊就诊，带孩子或带病历本。每个患者的回答应该慎重。好的,我下周三再带孩子去找您。可以。韩博士,10月19日您帮我们查的Col5A1基因的检查结果出来了吗?。我孩子叫叶颜菲,麻烦您了.如果结果出来了,我就带孩子过去找您!上次查了Col5A1基因，没有改变。可以到门诊复查，不过建议一个月以后来。韩博士,另外我想告诉您:我带我小儿子和我一起去做了SMA的检查,结果是我的SMN1基因7,8外显子未缺失,拷贝数SMN1:SMN2大致为(2:0).而我女儿叶颜菲和我小儿子的检测结果是一样的,SMN1基因7,8外显子重复,拷贝数SMN1:SMN2大致为(3:1).我老公没有去做SMA的检查.我想问一下,这些对孩子病的确诊有帮助吗?。这个病的致病相关基因5大类，每个一大类里很多外显子。查每一个外显子都需要设计和合成新的引物。没有市场上没有现成的卖的引物。我们已经给你查了常见的Col5A1没有异常。其他类型有没有异常还不知道。他们为你已经花了几千块检查费了。是一种责任心让他们坚持这些工作。你应该理解。我已经告诉他们最后查一项。人力、无力的消耗太大。另外，SMA基因检查结果的解释，不是那么简单。你也可以拿那个结果咨询别的专家。您说的我能理解,那我就按您说的过一个月后再去找您复查!好的。韩博士您好,请问你叫工作人员查的最后一项结果出来了吗?我可以带孩子过去找您复诊了吗?。你的孩子，还是查不到基因改变。因为基因检测率不是100%，再说分类有5种，每一种类型有多种基因参与。那现在怎么办呢?是要做进一步检查还是要怎样?我们看了很好医生了,做了很多检查,都无法确诊我孩子到底是什么病,现在都不知道要怎么办了?求求韩博士帮帮我们,你的孩子疾病确实复杂