色素脱失斑？ 色素脱失斑

问题描述：
疾病色素脱失斑？病情描述孩子1岁五个月 女孩。目前身高体重，发育正常，在胎儿时期做过羊穿，有snp报告。担心腹部胸前是色素脱失斑会不会是结节硬化。当时的snp基因报告就是常说的基因检测吗？还是说某一个基因的突变叫做基因突变，这个只能算是重复。希望获得的帮助想知道是正常的色素脱失 还是属于病理的患病多久大于半年过敏史皮肤不是太好（2018-09-11填写） 皮肤不是太好 经常有湿疹（2018-05-22填写） 无（2017-11-09填写）既往病史无（2017-11-09填写）检查资料(9)病历资料仅医生和患者本人可见
处理方法：
您的孩子snp检测是用来查染色体畸形的，不是基因检测。基因检测是高容量测序吗？林主任。您看我发的图片孩子这个属于什么啊？基因检测可以是高通量测序，目前用得比较多。您的孩子白斑是出生就有还是后来出现的？没有发红。一直是这种颜色。也没有变大。应该是3个月左右时候发现的。给您发的有一张是大腿的。胎记。其余的都是胸前。腹部和。手背。我都看到了，孩子只有一处咖啡斑，身上白斑都很小，目前来看并不像结节性硬化症或者神经纤维瘤病的表现。孩子没有出现过癫痫或者抽搐的表现对吧？孩子没有出现过抽搐的表现。就是之前10月份时候有过挤眼，后来没了，现在有点眨眼睛，玩的时候摇几下头吧。一直以为腿上的是胎记。没有发育迟缓。1岁五个月可以叫妈妈。爸爸。奶奶。听的懂指令。1岁一个半月会走路。那应该没有问题，孩子如果神经系统发育很正常，那是不用担心的。就目前的照片来看。医生能排出结节硬化吗？因为snp基因的报告。也担心害怕耽误了孩子。但是孩子对医院和医生比较害怕。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。最近有出现眨眼，应该没有什么神经系统发育的迟缓吧，头发不是太好。身高体重吃饭都还好。看过您这边发的一篇文章。其中里面提到。色素脱失斑和牛奶咖啡斑有可能是结节硬化的前兆。视频我看到了，应该没有问题，孩子有时喜欢眨眼这是正常反应，多数和疾病没有关系。SNP的报告是微重复，这种微重复多数应该是不会和疾病相关的，别太担心。至于牛奶咖啡斑和色素减退并存是否会增加结节性硬化症的概率，目前没有定论，不过孩子的白斑属于色素减退斑，很可能是炎症后色素减退，和结节性硬化症的白斑应该是有明显的区别的，别担心。孩子出生后就转到了儿科致使后来孩子对于医生都极为害怕就连正常的体检都会哭闹。孩子的眨眼和摇头我还一直担心是癫痫的症状。以您看过图片之后的经验来判断，宝宝的牛奶咖啡斑就是俗称的胎记吗，区别于结节硬化的牛奶咖啡斑。胸前腹部的属于炎症后的色素减退。每只手上的两个小白点属于什么呢？而我宝宝的只是胸前和腹部的不规则的两块斑痕，手上的那些小白点不算？腿部的咖啡斑随着长大变大了，但是腹部和胸前的一直未变大。手上的也没有变大。孩子身上一直都是鸡皮肤。是的，您的这些观点都是正确的，我完全同意，孩子的咖啡斑只有一处，属于正常的（30%都有），白斑和结节性硬化症的白斑不一样，应该也没有任何关系。林主任，我还需要去医院给宝宝做一些皮肤类或者是基因检测的检查吗？因为宝宝敏感体质不太想让她去，或者说我可以完全排除结节硬化或者神经纤维瘤吗？您不仅是皮肤科的专家。而且是基因学的专家。想问您下。我们这个只是基因的微重复并不是基因的突变对吧？是不是每个正常表型的人也都会有。以后不影响孩子结婚生育吧。可能想的比较远，我认为目前来看，再做基因检测的必要性应该是不大的，从目前的表现来看，孩子有这两个疾病的可能性应该是很小的。那还需要去皮肤科检查吗？因为我一直搞不明白基因突变是不是基因变成了另外一个基因叫突变，而我宝宝这个只是重复（每个正常人都会有点）。还想多问您下，影响今后孩子结婚生育吗？基因的duplication，或者叫做拷贝数增多，是有可能会导致疾病的，比如唐氏综合症就是整个21号染色体增多了一倍，所有21号染色体上的基因拷贝数都比正常人增加了1。当然不是所有基因拷贝数增多都会导致疾病，很多基因拷贝数增多和疾病并没有关系。目前去皮肤科检查的意义并不大，可以观察就行。如果孩子没有出现任何异常的症状，不影响他以后结婚生子。那会是那个表型正常的人都会有一些微重复吗？目前孩子身上的牛奶斑和色素斑出现什么情况我应该去及时就诊，观察哪个方面？还有一点比较担心的就是。现在因为孩子还小身上有牛奶斑和色素脱失斑，您文章中提到了这个是较早期的表现，会不会慢慢发展成为结节硬化。还是说我宝的这个白斑根本就不是所以不会发展。是的，有些表型正常的人可能有些基因可以有微重复，这个并不少见。牛奶咖啡斑和白斑在正常儿童很常见，只要数量不多，形态不是典型的疾病相关的表现，那就不考虑和疾病有关系。好的，您看看我应该在日常当中哪方面多观察孩子呢。神经系统发育情况，智力发育情况，生长发育情况。当然，可以观察咖啡斑和白斑有没有增多，如果这些方面有异常提示，明白，林医生。神经和智力发育情况我们是否需要做评估，还是说孩子横向对比这些表面看即可。因为现在去了医院就是各种检查，孩子很胆小对医生也很敏感，所以也不是很配合。牛奶斑出生就有到现在1岁五个月了一直没有增多。白斑基本上三四个月时候出现的也一直没有增多和变大。如果您没有发现明显的异常，可以不用去专业的小儿神经科那边做评估，如果您觉得孩子有迟缓或者是其他异常表现，可以去评估一下。我们去过天津儿童医院的神经科。去了直接就开脑电图（当时因为说10个月不会爬，头尾小），实际也不小，后来在其它医院看。就说粗大运动。1岁一个月会走，精细运动。捏东西小豆子。语言这些。爸爸妈妈。拜拜。数字。1、2，都会，认识几张卡片。是不是这个就不叫落后啊。10个月不会爬在不少正常孩子里面都是有的，如果不伴有其他大运动和语言发育落后，应该不算是异常。好的。后来10月末就会匍匐爬。11个月就会手膝爬了。1岁1个月15天就会走路了。再确定下以您的经验看不像是结节硬化的白斑痕吗？因为胸前和手上的属于圆形的，只有腹部的属于条状的嘛？我认为不是结节性硬化症的白斑，别担心，结节性硬化症的白斑好发部位、形状和颜色都和您孩子的白斑不符合。林主任您好，想问您1个非皮肤科专业性的个问题，因为对您非常信任。就是因为孩子“眨眼睛”，今天我们带孩子去了天津儿童医院的眼科的眼科，医生给诊断的是过敏性结膜炎，还有一些轻微的抽动，因为这个眼科医生只拿了1个手饼状的个东西看了一下孩子的眼睛，不知道这么简易的看了下眼睛，诊断是否明确，然后想咨询一下您这边。过敏性结膜炎更多要根据症状来进行诊断，比如说反复的结膜充血、瘙痒、揉眼睛，特别是季节变化或者接触特殊的东西（花粉、霉菌等）之后出现。那个眼底镜检查不是用来检查过敏性结膜炎的。没有瘙痒和结膜充血啊，就是轻微的眨眼睛，视频也给这边的医生看了一下。这边的医生说家里的空气，花啊，沐浴露，还有毛绒玩具，或者本身是过敏体质都可能造成眨眼，最终诊断的过敏性结膜炎，伴轻微的抽动症，她的意思是只要有眨眼就是抽动，林医生，那这边的医生用那个手柄式的仪器看了下孩子的眼睛，最后诊断为过敏性结膜炎诊断明确吗？我担心诊断方向错误，孩子点了眼药水后还不好，是其它的问题，孩子有时候会有揉鼻子的习惯，更多的时候是眨眼，困了想睡觉才会揉眼。一天眨眼有异常的时候三次左右吧，有时候四下，有时候一两下。如果是这样，也有可能是习惯性动作导致的，在不少小孩很常见，有时是心理因素导致的，比如为了掩盖自己的紧张或者焦虑改变。如果孩子没有眼睛潮红，没有瘙痒和揉眼睛，对眼药水或者抗过敏药治疗没有任何效果的话，过敏性结膜炎的可能性应该是很小的。林医生，还有些不解。那您的意思是我们这个眨眼只是一些习惯性的动作，可是她很小啊。其实我担心的是。不会是神经系统或者脑部发育的问题吗？另外想知道。当时我们查的snp的基因微重复。出生之后到现在没有问题。以后还会出现报告中提到的那些症状吗？还是到现在发育的很好就肯定没事了。是这样的，报告中的那些症状并非针对您孩子的这个片段重复的，而是重复片段一些基因的缺陷会导致这些疾病。重复和基因缺陷并不是一个概念，目前也没有任何证据证明这些基因多一个拷贝一定会导致疾病。所以我认为孩子并不是一定会出现这些情况，或者说不出现这些疾病的可能性是很大的，不用担心。从您描述的情况来看，我认为眨眼更像是一个特定阶段的模仿和重复的表现，有些孩子在某些特定时期会这样，这种重复有时是故意的模仿，有时是为了掩饰恐惧或者紧张，多数大一些会自己好转。我认为您的孩子这些表现不是神经系统异常的提示，别担心.。林医生，我的理解是基因的重复并不是基因突变对吗？还是说重复就已经是突变了，有可能变成其它基因了。之前查过decp…数据库。我不是太懂。网站上写的重复这个片段的，有病例是3岁时候痉挛截瘫了。所以孩子但凡有些异常的时候就都比较担心。或者说我观察到何时能真正的排除报告上的这些内容。那看来我宝宝的眨眼睛。应该不是过敏性结膜炎了，还是说眼睛也有些炎症，家里的一些东西，也有可能是炎症，因为并不是总出现。找不出其它理由去解释。除了有一点眼不舒服才会这样。基因重复算是广义的基因突变的一种，只是基因突变并不一定都是致病性的，很多基因的突变都是不致病的。重复就是这些重复的基因拷贝数从正常人的两倍变成三倍了。至于decipher数据库，很多情况下提交的只是一种可能性，而不一定是两者有绝对的相关，所以这个情况您也不用过度紧张和焦虑。我同意孩子的眼睛不像过敏性结膜炎的症状，如果他滴眼药和吃抗过敏药无效的话。林医生，那孩子的眨眼睛有可能是很轻微的过敏结膜炎吗？因为别无其它情况可以解释孩子眨眼。当然您提提到的可能是紧张，可能是玩可以的成为习惯了。对于基因方面是不是基因库里一定致病的就是肯定致病了，可能性和不确定的的都不是因果关系这么来理解，但是我需要观察到孩子几岁可以证明她完全没事啊？还有就是基因狭义的突变就是即便不是重复的人，身上这个基因变成坏基因了得病的基因了。可能表达的有些乱。不知道您能不能理解。还有您提到的重复不会致病，重复出来的那一段的基因如果是有问题才会致病是这个意思吗？林医生。就是好多人会有确诊是因为基因突变的基因病，那这些才算是基因突变吗。所以这个概念很混淆。眨眼确实可以是过敏性结膜炎的症状，不过一般是伴有结膜充血和瘙痒症状的。我认为您的孩子现在没有任何神经系统异常的症状，没有肌张力增高，没有大运动发育迟缓，没有神经系统发育落后，从目前来看基本上可以证明他没有事情。如果不放心，观察到3岁左右应该是基本上可以排除这些神经系统异常的疾病了。狭义的基因突变指的是致病性的突变，就是一个基因突变导致蛋白编码异常，从而影响了功能。重复并不一定会致病，不是说所有重复都不致病，重复的片段如果非常大，致病的可能性会增大。如果重复的不算大，累及的基因比较少（您的孩子属于累及基因比较少的），那导致疾病的可能性会明显减小的。是的，致病性突变是狭义的突变，不致病的突变我们叫做正常变异。林医生，我孩子身上重复了8个基因，这8个基因如果狭义的突变了才会致病？如果只是重复了8个omim基因但他没有翻译成蛋白。就会没事。就是每个人都会带有致病基因，只是这个点位的基因的蛋白翻译不翻译？推理就是说很多正常人即便是没有重复和缺失，但是他身上的这个基因突变了。影响了蛋白的翻译也会得病？是这么理解吧。是不是有的人因为一个基因的突变影响了蛋白的翻译也会致病。并不是看他重复不重复。是看这个点的基因的变化。是的，狭义的突变是可以导致疾病的，最常见的就是蛋白质里面的氨基酸从一个氨基酸变成另一个或者变成终止信号，这样的蛋白往往功能容易受到明显的影响，导致疾病的发生。致病基因必须有突变，才会导致疾病，基因本身是存在的。而基因的拷贝数变化，特别是增多，并不一定都会导致疾病，这个时候只是蛋白表达量会增多，只要一些重要的功能蛋白表达过多才会导致疾病出现。更多导致疾病的突变并不是重复，而是基因的点突变或者缺失（大片段缺失，您孩子是重复）。林医生，您觉得孩子的眨眼睛和这个基因有关系吗？对了，再怀孕1-2周。不知情的情况下做了胸透，与这个有关系吗？我目前认为应该是没有关系的，孩子习惯性眨眼睛的这个事情非常常见，经常是一个时间段里面孩子会有这种表现，过一段时间可能自己就好了。目前我们没有什么好的办法可以抑制某个特殊基因不让表达，辐射肯定是不行的，因为造成癌变或者其他的风险极大。您孕期做的胸透似乎没有太大关系，因为从您的基因检测结果来看，很可能是怀孕前生殖细胞就已经发生突变了。除非您在怀孕之前有反复做CT或者胸透的情况。孩子现在不让滴眼药水了，一滴就要闭上眼睛。因为我们一直没有在做父母的基因进行比对，当时因为孩子太大了。您认为是孩子自己的重复，还是遗传我和我爱人的呢？胸透是在怀孕两周时间做了一次胸透。我们做的这次胸透会增加孩子今后的患病风险？如果基因不会有抑制表达，但重复的基因表达的是一样的功能会不会引起致病了？语音。林医生，之前咨询过您。现在宝宝的脸上出现了个很浅色的白斑，鼻子上有一点点小疙瘩，您给看看能否排除下结节硬化啊。现在胸前一共有三块很浅的白斑，脸上又出现了一块，而且鼻子周围有一些小疙瘩比较担心。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。而且是女宝宝，下巴下方还有几根黑色小胡须，目前宝宝发育正常，什么都会说。脸上的白斑应该是色素不均匀或者合并有轻度的白色糠疹导致的，这个不符合结节性硬化症的白斑的表现。结节性硬化症相关的白斑颜色会更白，形状很规整。您的孩子鼻周也没有血管纤维瘤表现，血管纤维瘤是红色的，一般都是多发的，质地比较实或者硬，在鼻周两侧分布为多。您的孩子这些表现都不提示结节性硬化症，别担心。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。这个是白斑的地方，光线照射才能看得出来不是很清晰。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。这个是以前给您发过的，胸前的那两块，下面肚皮还有个长条的，一直也没变大。肚子上的没照上。好的，林医生，那她鼻子周围这些小疙瘩就是普通的小疹子吗？是的，鼻子周围那些小疙瘩应该是普通的小丘疹或者皮炎等原因导致的丘疱疹，这个没有关系。口周的小毳毛不一定是胡须，不过您的照片看不太出来，这个应该没有关系。小胡须是在下巴的底部，在喉结处的上方，有些黑色的小黑毛，是雄性激素分泌过盛导致的？另外鼻部的丘疱疹和结节硬化症的鼻部疹子是有区别的嘛。还有就是现在身上的白色斑。已经超过三处了。无所谓吗。还在吗。林医生。抱歉回复迟了，如果孩子的小黑毛都是很软的毛，不是硬的，那应该没有关系，和雄激素分泌过度没有关系，雄激素导致的毛发增多一般都是硬毛。丘疱疹是肤色的，时起时消，不会持续增大，不会聚集增多；结节性硬化症的血管纤维瘤出现后缓慢增大，持续增多，颜色发红，质地比较硬。超过三处的白斑，如果看着都很像炎症或者外伤后的色素减退斑，那并不用担心。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。林主任孩子身上突然起了这个，没有痒，她也不去抓。这是什么啊？首先可以肯定的是，结节性硬化症的鲨鱼皮斑不会在1-2天内突然就出现。不过这个皮疹表皮确实有些改变，照片有些不太清楚，你能否白天在自然光下拍摄更清晰的照片（多张）我再仔细帮您看看？是这样的，林医生第一张和第二张照片已经是在白天光线下拍摄的。我稍后等孩子配合再照个清晰一些的。另外咨询您下，孩子打过疫苗的地方有三个月了总是反复的抓痒然后摸着下面就是个硬块。是结核疫苗吗？如果是结核疫苗，有不少会出现这种瘙痒和硬块反应，其他疫苗出现这种情况的相对比较少，顺便告诉我是打了什么疫苗。林主任，我还有1次追问的机会。我看了下不是结合疫苗，是2019.3.5打的百白破疫苗，昨天和今天孩子没抓那个地方摸着也不硬也不明显。待会儿把后背照片发给您。没关系，我给您增加三次交流机会。百白破疫苗是第一次注射吗？不是第一次打了，之前本上也写着注册过百白破了，此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。林主任，可以看清楚吗？好像比早晨下去很多了。如果不是第一次打，之前没有出现类似的情况，可能和疫苗关系不大，孩子是否正好这个地方合并了湿疹或者炎症改变？建议白天自然光下拍照。您说比早晨下去很多是身上这个斑吗？新的照片还是不太清楚，最好在白天自然光下多个角度拍摄照片我看看。如果可以明显消退，肯定不是鲨鱼皮斑，但是是什么炎症性皮肤病，还得再看更清楚的照片。孩子这两天这个部位没接触过什么特殊的东西吧？孩子的右脸也出现左侧的。那种白色小点点了。是季节和皮肤的原因吗？此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。没有发现孩子胳膊处有湿疹或者是炎症。后来孩子总是抓，抓完就发现那个地方起疙瘩变成硬疙瘩才注意到。对，比早晨下去很多是指的后背这个起的一片的小风团样子的小疙瘩。没有接触过特殊的东西。没有吃香菇，会不会是受风寒了，手心热有毒火？和受风寒没有什么关系，新的照片很清楚，从皮疹来看是很像是皮炎，结合发生时间来看，皮炎可能性是最大的。可以先给孩子抹一点丁酸氢化可的松乳膏和润肤霜试试。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。林医生，刚刚给孩子拍摄的照片，孩子后背部的小疙瘩还是没有下去。因为孩子身上的白色斑变多了，再加上起的这个不放心，林医生。您确定这个不是鲨鱼班，只是皮炎吗？是的，照片很清晰，这是皮炎，不是鲨鱼皮斑，您给孩子抹点丁酸氢化可的松乳膏吧。胳膊上算不上结节，只是一小块皮炎，也可以抹点丁酸氢化可的松乳膏。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。林主任，孩子胸前到胳膊处看着又有几个很浅的白色小点，而且前胸的也一直没下去。想问问您这个是结节硬化症白斑吗？还是什么斑痕。为什么会再次出现几个呢。孩子照片我仔细看了，这样的白斑和结节性硬化症的白斑应该没有任何关系。这种形状不规则，边界很不清楚的色素减退斑，最常见的就是出汗过多继发马拉色菌感染导致的，其次是炎症或者湿疹之后遗留的，还有就是抓破或者小的外伤之后留下的。总之不是结节性硬化症白斑的特点，不需要治疗或者处理。林主任，可是她胸前的那一块一直就没有下去，我画红色圈圈的是这次又长出来的小点，以为是卫星灶。需要做伍德氏灯确诊吗？还是根本就不用管她。另外孩子这两天起的这个不知道是什么但是很快就下去