掌跖角化症 婴幼儿掌跖角化症

问题描述：
疾病掌跖角化症病情描述小孩出生几个月就很多湿疹，手指和脚趾头有一点角化的情况，当时医生说这也是湿疹，我们就给小孩检测食物不耐受，检测报告显示很多食物不耐受，然后就给小孩转吃氨基酸奶粉。19年10月份第二次检测就只有牛奶和大豆不耐受了，但是湿疹还是有，长在上睫毛处，耳道，鼻孔，而且手指脚趾头的角化也稍微严重了点。今年过年期间脚趾头突然角化严重了很多，因为疫情原因也不敢去医院，经朋友介绍弄了点中药给孩子敷，但是也没效果。这两天又带孩子去儿童医院皮肤科看，主治医生看完后又带我们找他们主任看，然后说应该是掌跖角化症，是基因的问题，还说比较罕见，还给小孩的脚趾头拍了很多照片，还说孩子发育迟缓，头发稀少黄软也可能和这有关。之后医生建议我和我太太，小孩一起做个基因检测，找具体的病因。做完基因检测，医生说涂药没用，叫我们买些鸡眼贴软化一下或者稍微修剪一下。但是还是很不放心，所以回家上网查了很多资料，发现您是这方面的专家。小孩还这么小就遭这种罪，看着真的很心痛，希望您能帮帮他，谢谢。这是几张是脚趾头几个月来的变化。希望获得的帮助掌跖角化症能根治吗？患病多久大于半年已就诊医院及科室深圳儿童医院 皮肤科过敏史牛奶和大豆重度不耐受（2020-04-06填写）既往病史无（2020-04-06填写）检查资料(10)病历资料仅医生和患者本人可见
处理方法：
孩子的情况和病史我都仔细看过了。我还想知道：1.。孩子的肛周、口周是否有明显的角化？2.。孩子的足底角化的皮疹是否有明显的瘙痒？3.。家族里面没有人有这个疾病对吧？林医生。1，孩子以前下巴和肛周都有湿疹，我也不确定是不是角化，现在好了。2，睡觉的时候会蹭，而且时不时会喊疼，但是平时他不太抓或蹭。3，问过两边家里人，都说没有这种皮肤病。但是我父亲有比较严重的荨麻疹，我手臂和大腿一直有鸡皮肤。还有我太太三姐弟都遗传到我老丈人，手都特别粗糙，她弟弟都一到冬天会掉皮不适，不过现在也好了。我和我太太不是近亲结婚。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。这都是以前拍的，都好了。现在口周和鼻子周围完全好了，没有任何皮疹了是吗？现在的口部和脸部照片我看看，包括耳廓。就鼻孔还会一直长这个。耳道也是。像一层软皮。过一段时间会掉。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。这是孩子现在肛周和口周。我看见了，孩子很有可能是Olmsted综合征，也叫做伴有腔口周围角化的残毁性掌跖角化症。这种病能根治吗？我现在看小孩的脚趾头都已经变形了，家里人都很害怕。林医生，基因检测要一个月才出报告，我现在应该怎样处理孩子角化的情况呢？这两个月角化的情况恶化得很快。您已经给孩子进行基因检测了对吧？这个疾病确实需要积极治疗，否则以后有可能会导致手指或者足趾挛缩、断裂，导致残疾。外用药基本上不会有效果。给孩子服用过阿维A治疗过吗？是的，我和我太太孩子，三个人一起做了基因检测。没有用过口服药呢，都是用一些外用药。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。检测项目林医生，这是基因公司发给我。我好像没有看到Olmsted综合征的致病基因，如果这样，有可能查不出来。那如果要查olmsted的致病基因应该查什么项目呢？我让基因公司也查一下。林医生，还有一个事，孩子有一点左肾积水，在妈妈肚子就有，现在定期3个月去拍ct，都是没大没小，医生就吩咐定期检查就行了。肾积水和这个疾病应该没有关系。如果可以，应该同时查一下TRPV3这个基因。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。林医生，基因检测有包括TRPV3这个项目。语音。好的，林医生，那等报告这段时间，有什么措施可以缓解一下，不让情况恶化，还有饮食和角化的地方有没什么特别需要注意的呢？因为孩子最近一直哭闹喊疼，睡觉也睡不好。所以想问问有没有什么外用药能缓解一下瘙痒疼痛。饮食方面正常就行。这个疾病可以伴有明显的疼痛或者剧烈的瘙痒感。我建议先服用上阿维A，如果您能同意的话。好的，林医生，这个药在哪能买呢？医院可以开具，如果不方便，我可以从这里给您开具。按照体重给药，孩子现在多重？好的，林医生，麻烦你帮我开一下，小孩现在才20斤左右，而且很矮小。一天只能吃半粒，您得把胶囊打开。另外，这个药物在儿童的安全性总体是非常好的，只有极少数可能对骨骼发育有轻度影响，您能接受？可以的，林医生。林医生，这个要需要处方吗？需要，如果您能理解，我先给您开具出来。疾病诊断:掌跖角化症药品:阿维A胶囊（方希）。林医生，药我买到了，饭前还是饭后服用呢？孩子还小，所以用口服药都比较担心，这个药建议是饭中服用，一般建议溶到牛奶里面喝就行了，这样吸收最好。吃药之后要查肝功能（建议2-4周）如果出现明显的肝功能转氨酶升高或者血脂异常，需要停药。林医生，昨晚睡前给小孩吃过药，半夜醒了哭闹，然后背上过敏红了，小孩一直要抓，这和药有关系吗？小孩上午起床过敏已经消了，我让阿姨今天继续服药，观察一下。吃上这个药物皮肤会比较容易干燥，有时会容易合并湿疹，我们先观察两天看看。好的！林医生！病情摘要\/结论：病情摘要及初步印象：掌跖角化症总结建议：Olmsted综合征可能性大，建议口服阿维a防止手足残毁形成。林医生，像我小孩脚趾头目前的情况，可以修剪吗？最好不要，如果要修，可能得让专业医生做。吃完阿维A硬皮和厚的地方可能会脱落。希望得到的帮助:可根据病情提供就诊前\/就诊后指导。诊后治疗和康复相关问题疾病:掌跖角化症病情变化情况:急性发作期就诊过的医院:深圳儿童医院。皮肤科病程:大于半年病情描述:林医生，按您的建议我们给孩子服用了两周多的阿维a，角化的情况有好转，最严重的脚趾头掉了很大一块。服药两周后给孩子做了肝功能的检查，报告您看看。资料照片（2）病历资料仅医生及患者本人可见。孩子的肝功能化验室正常的，下次记得一起查一下血脂。林医生，基因检测的报告已经出来了！我发给您看看。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。我看到结果了，和我预期的是一样的，孩子是TRPV3基因突变导致的Olmsted综合征，这是一个比较严重的角化异常性疾病，好在您的孩子突变位点比较轻，所以积极治疗还是有可能能够避免严重后果或者继发手足功能异常、手指屈曲挛缩或者断裂的情况的。林医生，小孩头发很稀少，体型也很瘦小，也是这个病的缘故吗？现在确定是这个疾病了，是不是就可以开始服用你上面文中的药呢？服用后，除了角化的问题，孩子头发稀少，体型瘦小这些问题能改善吗？林医生，我要不要带孩子到您医院看看呢？他还有其他的皮肤问题。是的头发稀少和这个疾病是有关系的，可以来找我复诊一下。面诊一下。好的，林医生，那我安排一下，我看到您周日都在诊所，我挂那边也一样的吧？语音。就诊患者：潘**就诊时间：2020-05-17。上午就诊医院：北京星宜诊所就诊地址：北京西城区辟才胡同丰汇园21号楼挂号费用：540.00元所患疾病：掌跖角化症病情描述：4您面诊，附件：病历资料仅医生和患者本人可见。林医生，我挂了5月17日的号，是在星宜诊所的。没问题，我们到时见！希望得到的帮助:诊后治疗和康复相关问题疾病:掌跖角化症病情变化情况:基本稳定就诊过的医院:北京星宜诊所。皮肤科病程:大于半年病情描述:林大夫，上月到和您面诊后，按照你的诊断稍微加大了药量，阿维A一天半颗，一天一颗交替服用。但是小宝一直耳朵很痒，自己一直抓，都抓出血了，现在都肿起来了。资料照片（2）病历资料仅医生及患者本人可见。瘙痒可能还是比较严重，加点止痒的口服和外用药。林大夫，那我应该用什么药呢？首先，耳廓可以抹点艾洛松软膏，现在炎症比较明显，可以外用2周左右，每天一次。其次，每晚可以加上4-5ml的开瑞坦糖浆口服，控制瘙痒。好的，林大夫。林大夫，宝宝的角化好像有加重的情况。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。两边脚趾头角化的面积越来越大，而且没之前容易掉。嘴唇也是，严重好多，每天都掉皮。耳朵也是，一两天就长满皮。而且小腿和手臂皮肤有干裂的情况。语音。林大夫，宝宝阿维A现在是半粒一粒交替服用。主要他太小，吃抑制剂怕副作用太大。他2岁了，9公斤都不到，80cm高，很瘦小。头发比上次去北京见您的时候更少了。现在每天给他补维生素D3，还有吃儿童营养粉。语音。语音。林大夫，那抑制剂对他腔周的角化效果可以吗？语音。林大夫，像小宝现在的情况和年龄，他服用抑制剂的量是多少呀？最大的剂量可以服用到每天10mg左右，主要的不良反应，就是监测肝功能和血脂的指标，同时关注一下孩子皮肤的干燥或者脱屑反应。希望得到的帮助:可根据病情提供就诊前\/就诊后指导疾病:掌跖角化症病情变化情况:急性发作期就诊过的医院:北京星宜诊所。皮肤科病程:大于半年病情描述:林大夫，您看看孩子目前的情况。阿维a的剂量也是每天半颗一颗交替服用，另外两个脚趾头每天都包敷维a酸乳膏半小时，手指头和耳朵就晚上睡觉后涂一遍。但是角化的速度很快，掉了没几天又长很硬。耳洞前那个软骨边上有挺深的裂缝，一直都癒合不了，我怕会断掉。现在走起路来也很奇怪，他脚趾头都不敢着地，走不稳的。是否有必要转服抑制剂呢？资料照片（6）病历资料仅医生及患者本人可见。孩子近期情况如何？林大夫，您看下刚刚我写的最近情况。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。语音。好的，林大夫，那像他耳洞前面软骨的地方，有一条很深的裂缝，越来越深，一直癒合不了，会不会断裂呢？还有像小宝这个病和目前的情况，有没有什么是需要戒口呢？语音