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鱼鳞病Harlequin ichthyosis
一种罕见且致命的胎儿畸形遗传病。
超声诊断：
嘴持续张开、厚唇，皮肤厚且开裂，鼻子和耳朵发育不良，四肢固定屈曲畸形、手指和脚趾发育不良。三维超声有助于做出诊断。
相关的异常:
常染色体隐性遗传性疾病。
进一步检查：
详细的超声检查。
基因检测：该病是纯合的ABCA 12基因突变。高危家庭的产前诊断可通过妊娠早期绒毛取样进行。
随访：
如果继续妊娠，定期进行超声检查，以监测病情的发展。
分娩：
地点:有新生儿重症监护和儿科手术的医院。
时间:38周。
方法:以阴道分娩为目的引产。
预后:
预后差，长期存活率低。
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