鱼鳞病超声

胎儿鱼鳞病（ichthyosis fetalis）又称丑胎（harleqnin fetus）或丑角样鱼鳞病（harlequin ichthyosis），是一种罕见且极其严重的先天性鱼鳞病，发生率约为1/300000。在一些患病家族中证实该疾病为常染色体隐性遗传。有致死的可能。出生时即发病，特征是胎儿体表皮肤角质层异常增厚，新生儿被一层由深沟分裂开来的菱形裂纹角质层包裹，双侧眼睑及唇外翻，鼻子及耳朵扁平退化，四肢运动受角化的皮肤限制，并可能导致坏死。因为皮肤屏障被严重破坏，可能会引发新生儿败血症、脱水及温度调节障碍。口服类维生素A能够帮助增厚角质化的皮层脱落。寻常型的鱼鳞病发病率约1/250，重症的发病率就比较低了。基因不同遗传方式不同，常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传的都有。

疾病表现为皮肤角质层增厚，全身覆盖鳞屑导致皮肤皱缩；特征性面容，眼睑外翻，鼻骨短小，鼻部扁平，下颌固定，嘴无法闭合；手指及脚趾过度屈曲固定。孕早、中期可无明显异常，晚孕期可出现特征性超声表现。患儿一出生，即可见全身性异常增厚的角质层，使患者的嘴唇向外牵引拉开；眼睑和唇外翻常显著，使眼球隐蔽很深；口部呈“蛙状”或“鱼嘴状”，鼻变形或缺如，外耳正常或缺如，男女生殖器发育不全；四肢畸形，指趾呈“兽爪状”，关节软骨显著肿大，或并发多发性骨骼畸形；形状奇特，外观极丑，面部表情似小丑的微笑，形如丑角，故又名小丑胎。

绝大多数患病个体为ABCA12基因的纯合子突变。突变导致表皮脂质运输缺乏，阻止了角质层脂质双分子层的形成，导致角化过度和屏障功能异常。这些大规模、角状、紧实的角质斑块，会牵扯深层组织，在皮肤上产生龟裂性的伤痕，这些如盔甲般的角质块也使眼部、嘴部、耳朵与四肢不正常紧缩。

胎儿因盔甲样皮肤常继发眼-耳-口的挛缩异常，声像图上常能显示双侧眼睑外翻、双耳发育不良、鼻骨发育不良等颌面部畸形，同时胎儿的嘴因挛缩牵拉而长大，持续张开不能闭合，因而胎儿双唇肥厚水肿外翻成为胎儿鱼鳞病的重要表现之一，声像图上胎儿双唇往往呈“鱼嘴”样改变，这一特异性表现有助于此病与其他颜面部畸形相鉴别。本组病例均可见双唇呈“鱼嘴”样改变及四肢的挛缩样改变，产后还可见眼部及耳朵的异常。四肢较短，且包含于僵硬的鞘里面，合并发育不良的手指、脚趾和指甲。出生后新生儿似乎是包裹在一个紧的羊皮纸般的膜里面，患儿活动受限使得四肢保持在半屈曲位。

丑角胎儿的主要标志有：嘴巴永远保持开放。缺乏典型的耳朵形态，非典型性面部畸形，大张口，无典型的鼻形态，在眼前部分区囊性形成，皮厚，胎动受限与四肢僵硬呈半屈曲位，肢体发育异常（手指和脚趾发育不全，短指骨，马蹄内翻足，打不开的干瘪的手），羊水内高回声，以及相关的内脏畸形。

此病在产前超声诊断中主要需与面裂畸形相鉴别。面裂畸形尤以面横裂畸形（又称口角裂、巨口畸形）与鱼鳞病的巨口相似。面横裂胎儿在声像图上表现为单侧或双侧的口角裂而造成的胎儿巨口，可合并其他颜面部畸形，但无明显皮肤皲裂、眼睑外翻、四肢姿势异常等超声表现。有时面裂畸形与羊膜束带综合征有关，其原因可能为胎儿吞咽羊水时一并吞入了羊膜纤维带，由于纤维带的另一端附着在体表或胎盘上，故造成了面部的切割，声像图上见到一纤细羊膜带将胎儿颜面部分割，或横切或纵切。产后胎儿颜面部大部分缺失，切割面范围广，深度深，无眼睑、双唇的肥厚外翻。鱼鳞病患儿因产生厚的角质性盔甲状板片，常发生死产、早产或于产后早期死亡，因此鱼鳞病一旦产前明确诊断应终止妊娠。该病有遗传风险，应建议产前行遗传学检查。

由于鱼鳞病胎儿全身皮肤增厚、皲裂，胎儿全身覆盖很厚的角质性盔甲状斑块，故在超声图像上显示出类似“龟壳”或“地图”的改变，其中以颜面及头颅部位的皮肤表现明显。因皮肤的发育异常可继发眼—耳—口的挛缩，超声图上可见嘴因挛缩而张大，持续张开而且不能闭合，胎儿双唇肥厚水肿外翻是本病的特异性表现之一，常常呈现出“鱼嘴”样改变，这点有助于将此病与其他颜面畸形区分开。除此之外，鱼鳞病胎儿还可能有双耳缺如或发育不全、睑外翻、无眼球、小下颌、手足挛缩、四肢变形等改变。

儿鱼鳞病又称丑胎或丑角样鱼鳞病，是一种常染色体遗传病。由于胎儿皮肤在胚胎发育的时候就受到损害，可造成先天畸形或胎死腹中。因为鱼鳞病胎儿的皮肤和四肢发育异常，故超声检查对诊断鱼鳞病有明显的优势。三维彩色超声下，鱼鳞病胎儿可有如下表现。

由于鱼鳞病胎儿全身皮肤增厚、皲裂，胎儿全身覆盖很厚的角质性盔甲状斑块，故在超声图像上显示出类似“龟壳”或“地图”的改变，其中以颜面及头颅部位的皮肤表现明显。因皮肤的发育异常可继发眼—耳—口的挛缩，超声图上可见嘴因挛缩而张大，持续张开而且不能闭合，胎儿双唇肥厚水肿外翻是本病的特异性表现之一，常常呈现出“鱼嘴”样改变，这点有助于将此病与其他颜面畸形区分开。除此之外，鱼鳞病胎儿还可能有双耳缺如或发育不全、睑外翻、无眼球、小下颌、手足挛缩、四肢变形等改变。

产检通过超声检查对早期诊断胎儿鱼鳞病有着积极的作用，孕妇可根据胎儿的病情选择是否终止妊娠，对优生优育有着积极的影响，所以孕妇要在医院的安排下定期进行产检。

及对应的产后图片显示眼睑外翻，尤以左侧为著；同时产后图片可以看到右侧外耳缺如

 眼睑外翻水肿，探及源于双眼的血流信号。

容积成像显示双眼睑外翻突出，眼距宽，嘴部呈持续张口状态，塌鼻梁。

容积成像显示手姿固定呈屈曲状态

面部正中矢状切面显示鼻骨短小扁平，持续张口状态，下颌回缩。

该胎儿引产后表现为特殊面容，全身皮肤角质层增厚皱缩，双侧腕关节及指关节屈曲。