特殊面痣

　　特殊面痣的面部检查：

　　表现为口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺，呈淡红色或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%4岁前出现。

　　特殊面痣的实验室检查：

　　1.脑脊液检查正常。

　　2.蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。

　　特殊面痣的其它辅助检查：

　　1.头颅平片：可发现50%～70%的病人头颅位于顶区的颅内钙化及巨脑回压迹。

　　2.CT检查：可发现侧脑室结节和钙化、皮层和小脑结节有确诊意义。

　　3.脑电图检查：常有高峰节律紊乱。

　　4.胸部X线：可发现肺部错构瘤、气胸等该病。

　　5.超声心动图：新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。

　　6.腹部超声：可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。

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　　特殊面痣并非真的皮脂腺瘤，而是起源于皮下组织内的终末神经纤维、增生的结缔组织和血管。该病为遗传病，是基因突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。

　　该病遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因。散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

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　　特殊面痣常于4-5岁开始出现，青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。头颅X线片与脑电图的检查结果可作为诊断本症的重要依据。50-70%病人可见到颅内钙化，ct扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影。患者的脑电图呈发作波及高波幅失律。

　　特殊面痣的诊断指征，面部血管纤维瘤或前额斑块，非外伤性指(趾)甲或甲周纤维瘤，色素减退斑(≧3)，鲨革样皮疹(结缔组织痣)，多发性视网膜错构瘤结节，皮质结节，室管膜下结节，室管膜下巨细胞星形细胞瘤，单个或多发的心脏横纹肌瘤，肺淋巴管性肌瘤病，肾血管平滑肌瘤。

　　若脑内皮质发育异常与脑白质移形束同时存在，只能算一个指征，若肺淋巴管性肌瘤病与肾血管平滑肌瘤共存，则需有其他TSC指征才能确诊，脑白质移形束与局灶皮质发育异常常见于TSC患者，但因其常单独出现且不具特异性，故只做为次要指征。

　　特殊面痣的鉴别诊断：

　　1.寻常痤疮：有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失

　　2.囊性腺样上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum)：为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。

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　　 特殊面痣是由结节性硬化症导致，但由于目前对于结节性硬化症无特异性治疗方法，因而只能选择对症治疗。特殊面痣可行整容术治疗。药物治疗结节性硬化症可考虑应用雷帕霉素，雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。

　　激光祛除特殊面痣的方法：是利用激光仪产生一束高强的光束，不同类型的激光可以产生不同颜色的光线。激光的肉眼色是治疗的关键。不同颜色的激光被不同颜色的皮肤吸收，并利用激光能量令染料颗粒崩解汽化，封闭血管，再由身体吸收染料颗粒将其排除体外，色素随之消退。

　　抗癫痫治疗：早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。

　　智力障碍者：可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参益智胶囊2粒*3次/d。

　　脑电图异常：具有恒定单个局限痫样放电者，可手术切除皮层或皮层下结节。

　　特殊面痣的预防：

　　预防特殊面痣主要依靠产前检查和基因诊断，目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。

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